本期主讲医师
王欣住院医师，在读医学博士，何怡华教授胎儿心脏病母胎医学研究团队成员，主要研究方向为成人及胎儿超声心动图学等。今天来自美国南卡罗莱纳医科大学的CarolynTaylor教授为我们带来有关“患有矫正型大动脉转位的新生儿的治疗——应该在何时、采用何种干预措施“的演讲。这个演讲题目也可以换一种说法，也就是”这类病人应该选择解剖性矫治还是生理性修复”。
首先，我们来看一下这个患儿的超声心动图。这个患儿内脏反位，心尖右指，同时心房也存在反位，右房是与解剖左室相连，而解剖右室位于解剖左室上方。肺动脉与解剖左室相连，主动脉与解剖右室相连。大动脉位置异常：肺动脉位于后方，主动脉位于前方。
从另一个放大的切面，我们可以观察到较大的室间隔缺损，以及肺动脉瓣下及肺动脉瓣狭窄的情况。
在心尖四腔心切面上，我们可以看到心房反位，体循环回流到解剖右房，而肺静脉回流如解剖左房。因此，这个病人存在心房反位、心室右袢、房室连接不一致。
在左室长轴切面上，我们可以看到主动脉位于肺动脉前面，大动脉短轴可见肺动脉瓣为二叶畸形并伴有狭窄，频谱多普勒测得肺动脉瓣口跨瓣压差达25mmHg。
这个患儿最终的诊断是：右位心（内脏反位）、IDD型（心房-心室连接不一致、心室-大动脉连接不一致，心房反位、心室右袢），矫正型大动脉转位，肺动脉瓣下室间隔缺损，轻-中度肺动脉瓣下狭窄，肺动脉瓣二叶畸形（瓣环Z值-0.7）。
下一部分，我们要讨论的是对于这种病人，远期应该采用何种矫治方式。矫治方式分为两种，第一种是生理性修复，第二种是解剖性矫治。生理性修复比较简单，主要是关闭两侧心腔间的间隔缺损，但是需要右心室来承担体循环。解剖性矫治相对复杂，主要是心房调转术、室间隔用隔板连接主动脉或大动脉调转术，但是这种情况是由左心室承担体循环的。
当我们谈到生理性修复时，主要指将室缺进行修补，使得左心室连接肺动脉，右心室承担体循环。这样修补的好处在于，不涉及心房及大动脉的调转术、当前情况来说右心室及三尖瓣功能是正常的，可以残留肺动脉瓣下狭窄，并且心室右袢使得心脏传导阻滞的发生率降低。
但是不好的方面是，由于右心室承担体循环，后期右侧心力衰竭及三尖瓣反流是可能出现的，并且后期的手术并不是在婴儿期的手术。
解剖矫治术主要包括Senning及Rastelli手术，主要手术过程是：第一步是将上腔静脉及下腔静脉改道回流入右房，肺静脉改道回流入左房（即Senning手术）；第二步是扩大室间隔缺损，并加补片使左心室与主动脉相连；第三步是将一段带有瓣膜的人工管道，一端连接在右心室上，一端连接到肺动脉上，借此来重建右心室到肺动脉的通路（即Rastelli手术）。
另一种解剖矫治术是双调转手术，即同时施行心房水平和大动脉水平的调转，将选择性静脉转流术（Senning手术）与大动脉调转术（Switch手术）结合，一次性根除病患，是最理想的手术方法。做双调转手术时应注意左室流出道、也就是肺动脉瓣下是否有梗阻，应及时发现并在手术过程中同时处理。
另一种解剖性矫治术为一个半心室矫治术，这一手术主要区别在心房调转术的使用上。下腔静脉经自体房间隔回流入右心房，而上腔静脉通过双向Glenn手术回流入肺动脉。然后修补室间隔缺损，并通过Rastelli手术或大动脉调转术完成最终的解剖矫治。
对于这个患儿，我们于确诊后让其出院生长，但是他出现了生长障碍，医院进行CTA检查。我们可以在室间隔缺损这个平面见到右心房与左心室相连。如果我们进行Rasteli手术，我们需要扩大室缺，使室间隔更靠前、靠上，便于左心室与主动脉相接。（因为如果室缺面积小于主动脉瓣面积，后期可能出现左室流出道梗阻；但如果切除室间隔肌肉过多，术后左心功能可能减低）。这个患儿在6个月时进了心导管的检查，当时体重仅有5千克。心导管检查显示，跨肺动脉瓣下或瓣压差为33mmHg，肺血管阻力不高（肺血管阻力反映右心室后负荷），肺循环血流量与体循环血流量比值为1.8比1，为中量分流（Qp/Qs常用来判断分流量的大小；正常情况下：Qp/Qs=1，少量分流时1Qp/Qs1.5，中量分流时1.5Qp/Qs2，大量分流时Qp/Qs2）。
因此，面对这些病人，我们有如下几种选择。我们可以选择生理性修复手术，修补室间隔缺损，补片延续至肺动脉下，这样右心室会承担体循环，放弃了解剖矫治的机会。如果选择肺动脉环缩术来减少肺血流，可能会造成新生儿主动脉瓣的损伤。解剖矫治术是一个复杂且较大的手术，儿童期手术也增加了难度。解剖矫治术涉及多种手术，针对不同发育状况及有无流出道梗阻等选择相应手术措施。
对于矫正型大动脉转位的患儿来说，手术方式及时机的选择还需要参照相关合并心脏畸形来考虑。如果没有室间隔缺损或肺动脉狭窄，需要进行左室的训练来适应术后承担体循环的功能。室间隔缺损在这部分病人中约占60-90%，肺动脉狭窄约60%，三尖瓣畸形或三尖瓣下移畸形约20-40%，还可合并心脏传导阻滞或心脏传导系统的异常。本例患儿合并的主要心脏畸形是内脏反位、右位心、矫正型大动脉转位伴室缺、肺动脉瓣下狭窄、肺动脉瓣畸形。
一项涉及16例先天性矫正型大动脉转位的患儿研究向我们展示了，该类患儿20年随访中的生存率在48-75%，但是在20年间仅有32%的患儿没有进行二次手术，而且仅有44%的患儿在随访时间中没有出现三尖瓣反流或三尖瓣置换术。在10年随访中，60-80%的患儿出现了右心心功能衰竭。根据研究结果，我们可以发现，这些患儿选择右心室承担体循环并不是最好的选择，与解剖矫治术后患儿生存率是相当的，但是再次手术的可能性较高，而且显著的三尖瓣反流或右心功能衰竭在这组患儿中较常见。
另外一个报道向我们展示了在不同的单中心研究中，解剖矫治手术在各种手术类型的选择及预后方面有较大的差异。解剖矫治术10年内的生存率在50-%，20年内生存率为60%，而10年内再次治疗的发生率为46-90%。
对于解剖矫治术中一个半心室修复（即半Mustard术+双向Glenn术），一项较大的研究数据显示，98例患儿随访20年，50%患儿行Rastelli术，而另50%患儿行大动脉调转术，这些患儿的心律失常发生率较低，而且双向Glenn手术相关并发症较少，没有发生继发隔板引起的梗阻，三尖瓣反流发生率低，诊断隧道异常的再次手术发生率低。总体来说，半Mustard手术有很多的优势，主要为三点：①右心室容量负荷较低：低容量有助于延长隧道的寿命，低容量合并三尖瓣异常少见；②很少发生隔板相关的并发症：如心律失常、隔板相关梗阻情况；③相关手术方式较为简单，尤其对心腔位置异常的患儿来说益处较大。
那么，目前针对之前展示的那个患者我们正在进行哪一步呢？首先，我们让她继续发育生长，随后再次进行心导管的检查来评估肺血管阻力，继续观察肺动脉瓣情况来决定是否做双心室调转术，目前她由于有肺动脉瓣畸形及肺动脉瓣下狭窄的问题，可能需要进行Rastelli手术及室缺扩大术，也有可能进行半Mustard手术。总体来说，手术仍是具有挑战性的，而且期待有更多有创意的手术方式被医师提出。
指导教师：何怡华图文编辑：武玉多/陈兆艺何怡华胎儿心脏团队